Înțelegere / Info
Mutație germinală vs somatică
Diagnostic
Ce înseamnă
Mutația germinală este prezentă în toate celulele corpului și poate fi moștenită de la părinți sau transmisă copiilor (de exemplu BRCA1/BRCA2). Mutația somatică apare doar în celulele tumorale, nu este ereditară și nu se transmite descendenților.
Termeni înrudiți
Termenii de mai jos apar des împreună cu acesta. Definiția fiecăruia e mai jos, ca să nu trebuiască să cauți în altă parte.
- BRCA1 / BRCA2
- Gene care, în formă normală, ajută la repararea ADN-ului deteriorat. O mutație moștenită la BRCA1 sau BRCA2 crește semnificativ riscul de cancer de sân, ovarian, de prostată și de pancreas și poate ghida decizii de screening intensiv sau tratament (de exemplu inhibitori PARP).
- AFP (alfa-fetoproteină)
- Marcator tumoral util în special pentru cancerul de ficat și anumite tumori testiculare sau ovariene. Se măsoară în sânge pentru diagnostic, monitorizarea tratamentului și depistarea unei recidive.
- ALK pozitiv
- Rearanjare genetică găsită într-un subgrup de cancere pulmonare, mai frecventă la pacienții nefumători sau tineri. Tumorile ALK pozitive răspund adesea foarte bine la terapii țintite specifice, diferite de chimioterapia standard.
Alți termeni din „Diagnostic”
Definițiile din glosar sunt scrise pentru pacienți de echipa OncoDots și trec prin revizie medicală internă. Ele explică termeni; nu stabilesc un diagnostic și nu recomandă un tratament.