Entender / Info
Mutación germinal vs. somática
Diagnóstico
Qué significa
Una mutación germinal está presente en todas las células del cuerpo y puede heredarse de un progenitor o transmitirse a los hijos (por ejemplo, BRCA1/BRCA2). Una mutación somática aparece solo en las células tumorales, no es hereditaria y no se transmite a los hijos.
Términos relacionados
Los términos de abajo suelen aparecer junto a este. Cada definición está aquí mismo, para que no tengas que buscar en otro sitio.
- BRCA1 / BRCA2
- Genes que, en su forma normal, ayudan a reparar el ADN dañado. Una mutación hereditaria en BRCA1 o BRCA2 aumenta de forma significativa el riesgo de cáncer de mama, ovario, próstata y páncreas, y puede orientar las decisiones sobre un cribado intensivo o el tratamiento (por ejemplo, inhibidores de PARP).
- AFP (alfafetoproteína)
- Marcador tumoral útil sobre todo en el cáncer de hígado y en ciertos tumores de testículo o de ovario. Se mide en la sangre para el diagnóstico, el seguimiento del tratamiento y la detección de una recidiva.
- ALK positivo
- Reordenamiento genético presente en un subgrupo de cánceres de pulmón, más frecuente en pacientes no fumadores o jóvenes. Los tumores ALK positivos suelen responder muy bien a terapias dirigidas específicas, distintas de la quimioterapia estándar.
Otros términos de «Diagnóstico»
Las definiciones del glosario las escribe el equipo de OncoDots para pacientes y pasan por una revisión médica interna. Explican términos; no establecen un diagnóstico ni recomiendan un tratamiento.