Consiliere și testare genetică în cancerul de sân

Răspunsul scurt

Testarea genetică germinală caută variante moștenite în gene precum BRCA1 și BRCA2 și poate avea implicații pentru tratament, riscul altor cancere și pentru rude. Testarea tumorii caută modificări în celulele canceroase care pot ghida tratamentul. Sunt teste diferite, chiar dacă uneori privesc aceleași gene.

Consilierea genetică ajută să fie clar:

• de ce este propus testul;
• ce probă se folosește;
• ce rezultate sunt posibile;
• ce poate schimba în planul tău;
• ce poate însemna pentru rude;
• ce nu poate spune testul.

Criteriile de trimitere și testele disponibile pot diferi între sisteme și spitale. Un calculator online nu înlocuiește istoricul familial și evaluarea specialistului.

Un test germinal se face de obicei din sânge sau salivă și caută o variantă prezentă în celulele organismului, care poate fi moștenită. Un test tumoral examinează material din cancer și poate identifica modificări apărute numai în tumoră.

Dacă o modificare este găsită în tumoră, poate fi nevoie de un test germinal separat pentru a afla dacă este moștenită. Nu presupune că rezultatul tumoral se aplică automat rudelor.

• variantă patogenă sau probabil patogenă: există dovezi că modificarea este asociată cu risc ori consecințe clinice;
• rezultat negativ: nu a fost găsită modificarea căutată, dar semnificația depinde de test și de istoricul familiei;
• variantă cu semnificație incertă, VUS: nu există suficiente date pentru a o clasifica drept dăunătoare sau benignă.

O VUS nu ar trebui transformată singură într-o decizie majoră de reducere a riscului. Cere cum va fi reevaluată și cine te contactează dacă clasificarea se schimbă.

O variantă moștenită poate schimba discuția despre unele tratamente, alegerea chirurgicală, monitorizarea viitoare și evaluarea rudelor. Nu stabilește singură operația sau tratamentul; aceste decizii au nevoie de context clinic și preferințe informate.

Clarifică în scris ce s-a găsit, dacă este germinal și ce recomandă serviciul de genetică rudelor. Nu trimite rudelor o fotografie fără explicație și nu le spune că „au gena” fără testare proprie.

• Testul propus este germinal, tumoral sau ambele?
• Ce gene și ce tipuri de modificări poate detecta?
• Cum ar putea schimba tratamentul sau operația?
• Ce înseamnă un rezultat negativ în familia mea?
• Cum este gestionată o VUS?
• Cine explică implicațiile pentru rude?
• Unde se păstrează datele și cine are acces la ele?
• Ce costuri și timpi de așteptare există local?

Desenează un arbore familial simplu cu tipurile de cancer și vârstele aproximative la diagnostic, apoi cere trimitere la genetică medicală dacă echipa consideră indicat. Nu lua o decizie chirurgicală ireversibilă numai dintr-un rezultat neconfirmat sau neexplicat.